个体化诊疗

叶酸基因检测的意义

发布时间:2017/4/24 10:05:33  来源:本站 浏览量:348

      近年来,不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函,特别强调:“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成,在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分,并已证明能有效降低个人患病风险,同时节约医疗开支”。同时指出:“为了提升妇幼保健服务的技术含量,将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知,进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度,对各级卫生部门提出了具体要求。
      叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。
      科学研究证明,通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。
      而现实生活中,有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后,增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月,不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面,,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性体内缺乏叶酸,会导致精子质量降低,精液中精子携带的染色体数量异常,引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下,也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此,新婚夫妇准备怀孕前,至少应该做一项“孕期叶酸需求(女性)”及“高同型半胱氨酸血症(男性)”的基因检测,这样更有利于优孕。

                                                               (武汉市第三医院  王慧娟  供稿)